Schwanoma gigante do VIII nervo craniano de evolução subaguda: relato de caso / Subacute evolution of giant schwannoma of VIII cranial nerve: case report

O schwanoma vestibular é uma neoplasia que se origina das células de Schwann da porção vestibular do VIII nervo craniano e que corres- ponde a cerca de 10% dos tumores intracranianos e a 80% a 90% daqueles localizados no ângulo pontocerebelar. Apesar do crescimento lento e evolução em geral benigna, estes tumores podem evoluir de maneira desfavorável devido à localização em compartimento anatômico relativamente reduzido no crânio (fossa posterior), o que pode levar a compressão de estruturas nobres (como o tronco encefálico) e a desenvolvimento de hidrocefalia obstrutiva, especialmente nos raros casos de schawanomas gigantes (> 40 mm). Apresentamos relato de caso de paciente com quadro de tinnitus e hipoacusia à esquerda que evoluiu de forma subaguda com alterações do humor, da cognição e da marcha cujo diagnóstico final foi de schwanoma gigante do VIII nervo craniano.

Vestibular schwannoma is a Schwann cells neoplasia of the vestibular branch of the VIII cranial nerve and it accounts for 10% of intracranial tumours and to 80%-90% of those located at the cerebellopontine angle. Despite slow growth and usual benign evolution, unfavourable outcomes may occur, especially in the rare cases of giant schwanno- mas (> 40mm). Owing the fact that this tumours are located in a relatively narrow space (posterior fossa), giant schwannomas may compress noble areas (as the brainstem), which can also cause obstructive hydrocephalus. We discuss a case report of a 48 years old woman complaining of left-sided hearing loss and tinnitus that developed a subacute cognitive impairment, mood disorder and gait disturbance, diagnosed with giant schwannoma of the VIII nerve.

Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies / Ataxia, oftalmoplegia e estridor laríngeo relacionados a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico

Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.

Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.

Syphilitic dementia presenting with Adie's tonic pupil and mesial temporal lobes hyperintensities / Demência sifilítica apresentando pupila tônica de Adie e hiperintensidades temporais mesiais

Syphilis became a rare cause of dementia in the present days. Screeningtests for syphilis are no longer recommended according to 2001.American Academy of Neurology guidelines. On the other hand, as itmay represent a potentially treatable cause in developing countries,the Academia Brasileira de Neurologia recommends laboratory screeningfor syphilis in patients with dementia. The diagnosis of neurosyphilisis established with basis on the clinical setting, along withtreponemal and non-treponemal serum antibodies, and cerebrospinalfluid pattern. Magnetic resonance imaging generally reveals cortical atrophy. Focal signs in the temporal lobes are rarely seen. A case of a young man diagnosed with neurosyphilis is presented, on the basis of neuropsychiatric symptoms, uncommon pupillary changes (Adie's tonic pupil), CSF with positive FTA-abs, and increased IgG index, and additionally mesial temporal lobes hypersignal changes.

Considera-se neurossífilis uma causa rara de demência atualmente.Testes para investigação de sífilis não são mais recomendados deacordo com as orientações da Academia Americana de Neurologia,de 2001. Por outro lado, como pode representar uma causa potencialmente tratável, a Academia Brasileira de Neurologia recomendaa investigação de sífilis em pacientes com demência. O diagnósticode neurossífilis é estabelecido pelo quadro clínico em associaçãocom anticorpos treponêmicos e não treponêmicos, e exame de LCR.Ressonância magnética revela, em geral, atrofia cortical. Presençasde sinais focais em lobos temporais são consideradas raras. É apresentado caso de homem jovem com diagnóstico de neurossífilis combase nas manifestações neuropsiquiátricas, alteração incomum aoexame pupilar (pupila de tônica de Adie), LCR com FTA-abs positivoe índice de IgG elevado, e ainda hipersinal nos lobos temporais mesiais.

Mielopatia por deficiência de cobalamina: resolução clínica e de imagem / Cobalamin deficiency myelopathy: clinical and imaging resolution

Embora o quadro clássico de mielopatia por deficiência de vitaminaB12 seja a degeneração subaguda combinada da medula, a manifestaçãoclínica pode ser variável. Homem branco de 36 anos de idade com hipotireoidismo e vitiligo apresentou dormência nas mãos de início súbito. Exame físico: sinal de Lhermitte e hipoestesia nas palmas. Evidenciada alteração de sinal na ressonância magnética (RM) da medula cervical. Foram evidenciados nível sérico de vitamina B12 de 150 pg/mL, gastrite atrófica e hemograma normal. Paciente foi tratado com reposição intramuscular de vitamina B12. Após seis meses, houve remissão completa dos sintomas com normalização do exame de imagem em um ano. O presente caso ilustra discreta alteração clínica e lesão extensa na RM (dissociação entre a clínica e o exame de imagem) na deficiência de B12. A melhora dos sintomas precedeu a resolução da alteração no exame de imagem, no presente caso.

Although the classic manifestation of myelopathy due to vitamin B12deficiency is a subacute combined degeneration of the spinal cord, the clinical manifestation may be varied. A 36-year-old white man with hypothyroidism and vitiligo presented sudden onset of numbness in hands. Physical examination: Lhermitte's sign and hypoesthesia in palms. Signal change on magnetic resonance image (MRI) of the cervical spinal cord was evidenced. Serum vitamin B12 of 150 pg/mL, gastric atrophy and normal hemogram were shown. The patient was treated with intramuscular vitamin B12 replacement. After six months there was complete remission of the symptoms, and within one year the MRI was normal. This case illustrates mild clinical signs and extensive changes on MRI (dissociation between clinic and image) in B12 deficiency. Resolution of MRI was observed after the clinical signs, in the present case.

Neuroimaging in Parkinsonism: a study with magnetic resonance and spectroscopy as tools in the differential diagnosis / Neuroimagem no parkinsonismo: estudo com ressonância magnética e espectroscopia por ressonância como ferramentas no diagnóstico diferencial

The differential diagnosis of Parkinsonism based on clinical features, sometimes may be difficult. Diagnostic tests in these cases might be useful, especially magnetic resonance imaging, a noninvasive exam, not as expensive as positron emission tomography, and provides a good basis for anatomical analysis. The magnetic resonance spectroscopy analyzes cerebral metabolism, yielding inconsistent results in parkinsonian disorders. We selected 40 individuals for magnetic resonance imaging and spectroscopy analysis, 12 with Parkinson's disease, 11 with progressive supranuclear palsy, 7 with multiple system atrophy (parkinsonian type), and 10 individuals without any psychiatric or neurological disorders (controls). Clinical scales included Hoenh and Yahr, unified Parkinson's disease rating scale and mini mental status examination. The results showed that patients with Parkinson's disease and controls presented the same aspects on neuroimaging, with few or absence of abnormalities, and supranuclear progressive palsy and multiple system atrophy showed abnormalities, some of which statistically significant. Thus, magnetic resonance imaging and spectroscopy could be useful as a tool in differential diagnosis of Parkinsonism.

O diagnóstico diferencial do parkinsonismo baseado em parâmetros clínicos pode ser difícil. Alguns exames complementares podem ser úteis, especialmente a ressonância magnética, um método não invasivo, de menor custo quando comparado a tomografia por emissão de pósitrons, proporcionando uma análise anatômica satisfatória. A ressonância por espectroscopia analisa o metabolismo cerebral, com resultados variáveis na literatura no estudo das síndromes parkinsonianas. Selecionamos 40 indivíduos para realização de ressonância magnética e espectroscopia, sendo 12 com doença de Parkinson, 11 com paralisia supranuclear progressiva, 7 com atrofia de múltiplos sistemas tipo parkinsoniana e 10 indivíduos sem manifestações neurológicas ou psiquiátricas (grupo controle). As escalas clínicas analisadas foram a de Hoenh e Yahr, unified Parkinson's disease rating scale e o mini-exame do estado mental. Os resultados encontrados revelaram que pacientes com doença de Parkinson e controle apresentavam em geral o mesmo aspecto por imagem enquanto os grupos paralisia supranuclear progressiva e atrofia de múltiplos sistemas com anormalidades, havendo significância estatística em algumas variáveis. A ressonância magnética e a espectroscopia podem ser úteis no diagnóstico diferencial do parkinsonismo.

Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clinica de deleção do DNA mitocondrial / Psycothic syndrome developing into dementia as a clinical manifestation of mitochondrial DNA deletion

As manifestações das doenças mitocondriais são variadas, acometendo, mais freqüentemente, órgãos com alto metabolismo aeróbico em que são mais abundantes, como, por exemplo, o sistema nervoso. O início dos sintomas em geral é observado na infância havendo relatos de início na idade adulta. Apresentamos caso atípico de doença mitocondrial associada à deleção do DNA mitocondrial em um homem de 39 anos com sintomas psiquiátricos configuraram quadro clínico inicial e somente 12 anos após o início dos sintomas surgiram alterações neurológicas. O diagnóstico da doença mitocondrial foi confirmado por biópsia de músculo sendo documentada deleção do DNA mitocondrial.

The manifestations of mitochondrial disease are variable, affecting more frequently the organs with high aerobic metabolism in which they are more abundant, for example the nervous system. The beginning of symptoms in general is observed at chilhood, but some patients presented on adult age. We present an atypical case associated with mitochondrial DNA deletion. A 39-years-old man with psychiatric symptoms that configured initial clinical picture and only after 12 years of the beginning of symptoms neurological alterations became noticeable. The diagnosis of mitochondrial illness was confirmed by muscle biopsy being documented mitochondrial DNA deletion.

Hoffman's syndrome: pseudohypertrophic myopathy as initial manifestation of hypothyroidism. Case report

The frequency of myopathy in hypothyroidism ranges from 30 to 80 percent. The major symptoms related are weakness, muscular cramps and myalgia. The pseudohyperthrophic form is called Hoffman's syndrome. The electrophysiological study reveals myopathy, neuropathy or mixed pattern. Laboratorial investigation generally shows increased levels of muscle enzymes and low serum thyroid hormones, with thyrotrophic-stimulating hormone (TSH) elevated. The treatment consists in hormone replacement and the prognosis is good in most of the cases. We report an adult male who developed muscular cramps, myalgia, weakness, pseudohyperthrophy, associated with facial edema and alteration of his voice. The muscle enzymes were increased and T4 was undetectable with a raised level of TSH. The myopathy was the initial manifestation of hypothyroidism in this case

Efeitos adversos das drogas antiepilépticas / Side effects of antiepileptic drugs

Os efeitos adversos das drogas epilépticas (DAE) säo relativamente comuns podendo ter significado clínico e gravidade que leva à internaçäo hospitalar. A classificaçäo dos efeitos adversos usualmente é feitade acordo com o mecanismo envolvido (metabólico/tóxico, imune, teratogênico, oncogênico, apoptótico), órgäo acometido (cardiovascular, gastrointestinal e hepático, endócrino, hematológico e linfático, muscoesquelético, sistema nervoso, respiratório, geniturinário, reprodutivo), com os critérios do FDA (envolve risco de vida, sério, imprevisível) e dose-dependente ou idiossincraticos, sendo esta última, a classificaçäo mais usada. Na maioria das vezes, esses efeitos säo dose dependente e corrigidos com ajuste de dose. O clínico deve reconhecer precocemente esses efeitos para evitar um comprometimento sistêmico que pode levar ao óbito se diagnosticado tardiamente. Alguns fatores de risco levam à maior predisposiçäo aos efeitos adversos como idade (crianças e idosos), presença de co-morbidades e com-medicaçäo. Além do tratamento do efeito adverso, deve-se estar atento ao descontrole das crises que4 podem ocorrer com a diminuiçäo ou suspensäo da medicaçäo em funçäo dos seus efeitos adversos

Mielopatia por deficiência de vitamina B12 apresentando-se como mielite transversa / Myelopathy due to vitamin B12 deficiency presenting as transverse myelitis

As manifestaçöes neurológicas associadas à deficiência de vitamina B12 incluem polineuropatia, mielopatia, demência e neuropatia óptica. O diagnóstico laboratorial é feito através da dosagem sérica de cianocobalamina ou homocisteína e da excreçäo urinária de ácido metilmalônico. No estudo anatomopatológico observa-se na microscopia a destruiçäo da mielina e de axônios vistos na substância branca. A regiäo mais comumente afetada é o cordäo posterior cervical e/ou torácico. O acometimento da coluna lateral é raro, ocorrendo em casos graves e avançados. O tratamento consiste na reposiçäo de vitamina B12 e a resposta depende da gravidade do quadro e do tempo transcorrido entre o inicio dos sintomas e inicio do tratamento. Relatamos o caso de um paciente que apresentou, como manifestaçäo de deficiência de vitamina B12, mielite transversa. O estudo morfológico da medula demonstrou comprometimento dos tractos cortico-espinhais lateral e anterior, da coluna dorsal e ainda do tracto espino-talâmico